Você já ouviu falar na Síndrome de Barth?


É uma doença genética que acomete apenas crianças do sexo masculino

Há uma síndrome rara conhecida como síndrome de Barth, que afeta apenas o público masculino. 

Que síndrome é essa?
Trata-se de um problema genético, a doença se transmite de mãe para filho. O gene alterado está presente na mãe e esta não apresenta qualquer sintoma, mas pode vir a repassar a síndrome ao filho. No caso das meninas, a mãe pode repassar o gene, mas a criança nunca desenvolverá a síndrome. O homem portador da doença se tiver filhos repetirá a lógica de transmissão da mãe, apenas os filhos homens apresentarão os sintomas.

Essa doença afeta diretamente as células, As mitocôndrias das células não apresentarão quantidade suficiente de uma substância conhecida como cardiolipina, um tipo de gordura importante para o perfeito desenvolvimento das células e para a produção de energia fundamental para o perfeito funcionamento celular.

Há sintomas?

A síndrome de Barth age sobre o músculo cardíaco, provoca o dilatamento do coração, essa doença enfraquece o sistema cardíaco, pode provocar o que se conhece como coração fraco ou pode até mesmo ocasionar morte súbita causada por arritmias cardíacas.

Pode ocorrer a neutropenia (quando ocorre a redução dos glóbulos brancos responsáveis pela prevenção de infecções causadas por bactérias). É comum que esse problema ocasione em febre recorrente.

A pessoa sente fraqueza muscular e cansaço, não tem qualquer disposição para realizar atividades corriqueiras.

Os garotos que têm a síndrome costumam apresentar problemas de atraso no crescimento. Mas quando o problema é acompanhado por médico a reversão desse quadro costuma ser tranquila.

Como esse problema pode ser tratado?
É importante que a síndrome seja detectada desde os primeiros anos de vida da criança. Incidência de infecções e febre podem ser sinal da doença, e um tratamento precoce deve ser procurado.  

Em casos de síndrome de Barth sem tratamento, os meninos costumam vir a óbito antes dos 3 anos de vida. Mas é possível mediante tratamento e monitoramento dos sintomas aumentar a expectativa de vida da criança, aliás, a tecnologia hoje permite que o indivíduo portador da síndrome tenha maior qualidade de vida.

Durante muitos anos acreditava-se que quem tinha que conhecer as doenças eram apenas os médicos, mas é fundamental que as pessoas se informem sobre os problemas de saúde existentes, que conheçam, questionem, fiquem atentas à qualquer sintoma anormal. A prevenção reduz as chances de complicação de diversas patologias e aumenta as chances de sobrevida, por isso é tão importante se manter informado.

Geralmente antes da constatação da síndrome de Barth, as crianças costumam ser diagnosticas com insuficiência cardíaca ou miocardiopatia que pode vir a causar a dilatação das paredes do coração.

Conhecer, prevenir e tratar o mais rápido possível é importante.

 

Daiana Barasa