O Fator Genético da Doença de Alzheimer


Saiba quais são as características genéticas que influenciam a doença de Alzheimer.

Genética da doença de Alzheimer

 

A grande maioria dos casos de doença de Alzheimer é esporádica, o que significa que eles não são geneticamente herdados embora alguns genes pudessem atuar como fatores de risco. Por outro lado, cerca de 0,1% dos casos são formas familiares de herança (não ligada ao sexo) autossômica dominante, que geralmente tem um início antes de 65 anos. Esta forma da doença é conhecida como Início  familial da doença de Alzheimer.

 

A maioria dos autossômicos dominantes familiares da doença de Alzheimer pode ser atribuída a mutações em um dos três genes: proteína precursora de amilóide (APP) e presenilins 1 e 2. A maioria das mutações nos genes APP (proteína precursora de amilóide) e presenilina aumenta a produção de uma proteína pequena, chamada β42, que é o componente principal das placas senis. Algumas das mutações apenas alteram a relação entre a de β42 e a outras grandes formas —e.g., umadeββ40 — sem aumentar os níveis de β42. Isto sugere que mutações de presenilina podem causar doença mesmo se abaixam o montante total da β42 produzido e podem apontar para outras funções de presenilina ou um papel para alterações na função do APP e/ou seus fragmentos diferentes de β42.

 

A maioria dos casos de doença de Alzheimer que não exibem a herança autossômica dominante e são denominadas esporádicas doença de Alzheimer. No entanto, as diferenças genéticas podem agir como fatores de risco. O fator de risco genético melhor conhecido é a herança do ε4 alelo do apolipoprotein E (APOE).
Henrique Torres