Mutação Genética causa Envelhecimento Precoce


Uma pesquisa lança nova luz sobre um gene chamado “ATRX” e sua função no cérebro e na hipófise.

Uma pesquisa da Western University e Saúde Lawson Research Institute lança nova luz sobre um gene chamado “ATRX” e sua função no cérebro e na hipófise. As crianças que nascem com síndrome de ATRX têm defeitos cognitivos e alterações de desenvolvimento. Mutações ATRX também têm sido associadas a tumores cerebrais. A Dra. Nathalie Bérubé, e seus colegas encontraram ratos que se desenvolveram sem o gene ATRX e tiveram problemas na parte do cérebro associada ao aprendizado e a memória, e na hipófise anterior, que tem um efeito direto sobre o crescimento corporal e o metabolismo. Os ratos, inesperadamente, também mostrado encurtamento da vida, catarata, aumento do coração, redução da densidade óssea, hipoglicemia, em resumo, muitos dos sintomas associados com o envelhecimento. A pesquisa foi publicada no Journal of Clinical Investigation.
 
 
Ashley Watson, doutorando trabalhando no laboratório Bérubé e o primeiro autor no papel, descobriu que a perda de ATRX causa danos no DNA especialmente nas extremidades dos cromossomos, que são chamados os “telómeros”. Ele investigou e descobriu que o dano é devido a problemas durante a replicação do ADN, o que é necessário antes do início da divisão celular. Basicamente, a proteína ATRX foi necessária para ajudar a replicar o “telômero”.
 
 
Ao trabalhar com Frank Beier, do Departamento de Fisiologia e Farmacologia da Schulich ocidental da Escola de Medicina e Odontologia, os pesquisadores fizeram outra descoberta. "Os ratos que se desenvolveram sem ATRX eram pequenos no nascimento e não conseguiram prosperar, e quando olharam para o esqueleto destes ratos, eles encontraram a mineralização óssea muito baixa. Esta é outra característica encontrada em modelos de ratos de envelhecimento precoce", diz Bérubé, um professor associado do Departamento de Bioquímica e Pediatria Schulich Medicina e Odontologia, e um cientista do Programa de Genética Molecular em Saúde da Criança Instituto de Pesquisa dentro de Lawson. 
 
 
"Descobrimos a perda de ATRX aumenta o dano de DNA localmente na parte frontal do cérebro e da pituitária anterior, resultando em defeitos sistémicos semelhantes às observadas no envelhecimento." Os investigadores afirmam que a falta de ATRX na pituitária anterior causa problemas com o da tiroide.
 
Henrique Torres