Doenças Raras: o que São?


Entenda como uma doença chega a ser considerada uma doença rara.

O que é uma doença rara?

 

Uma doença rara, também conhecida como uma “doença órfã” é qualquer doença que afeta uma pequena porcentagem da população.

 

Doenças mais raras são genéticas e assim estão presentes durante toda a vida da pessoa, mesmo se os sintomas não aparecem imediatamente. Muitas doenças raras aparecem cedo na vida, e cerca de 30 por cento das crianças com doenças raras vão morrer antes de atingir o seu quinto aniversário.

 

Com um único paciente diagnosticado apenas, deficiência de ribose fosfato isomerase é atualmente considerada raras doenças genéticas.

 

Uma doença pode ser considerada rara, em uma parte do mundo, ou em um grupo específico de pessoas, mas ainda ser comum em outro.

 

Definição de uma doença rara

 

Não há nenhuma definição única e amplamente aceita para as doenças raras. Algumas definições dependem exclusivamente do número de pessoas que vivem com uma doença, e outras definições incluem outros fatores, como a existência de tratamentos adequados ou a gravidade da doença.

 

Nos Estados Unidos, o ato de doença rara de 2002 define a doença rara estritamente de acordo com prevalência, especificamente "qualquer doença ou condição que afeta menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos," ou cerca de 1 em cada 1.500 pessoas. Esta definição é, essencialmente, como a de Orphan Drug Act, de 1983, uma lei federal que foi escrita para encorajar a pesquisa de doenças raras e possíveis curas.

 

No Japão, a definição legal de uma doença rara é aquela que afeta menos de 50.000 pacientes no Japão, ou cerca de 1 em cada 2.500 pessoas.

Henrique Torres