Conheça sobre a rara síndrome de Chediak-Higashi


Este mal afeta menos de 200 pessoas no mundo

Talvez você nunca tenha ouvido falar na síndrome de Chediak-Higashi, mas trata-se uma doença rara que afeta menos de 200 pessoas no mundo. 

A síndrome é resultado de um distúrbio genético que afeta o sistema imune do portador, que não consegue se defender de vírus e bactérias. Geralmente, pessoas que sofrem deste mal, morrem na primeira década de vida.

Outra alteração provocada pela doença é o albinismo, pessoas afetadas pela síndrome têm a pele e cabelo muito claros. Quem sofre da doença também pode apresentar problema de visão como nitidez reduzida. 

Pessoas com a síndrome de Chediak-Higashi também podem vir a apresentar fotofobia (sensibilidade à luz).

Quem sofre com a doença geralmente apresenta problema de coagulação sanguínea, que resulta em hematomas e em sangramento anormal. 

O sistema nervoso também costuma ser afetado e a pessoa pode apresentar dificuldades para andar, convulsões e problemas de desequilíbrio motor.

Em caso de fase acelerada da doença, as células brancas do sangue, responsáveis por combater as infecções, se dividem de forma incontrolável e afetam inúmeros órgãos do corpo. Esta fase acelerada envolve a presença de febre, de sangramento anormal, de inúmeras infecções e falência de órgãos.

A maioria das pessoas portadoras da doença não consegue resistir logo nos primeiros anos de vida. Mas há uma pequena porcentagem de pessoas com a síndrome de Chediak-Higashi em sua forma mais branda, que costuma se manifestar apenas na fase adulta. Nestes casos, as alterações são menos perceptíveis na pigmentação da pele e a propensão ao desenvolvimento de infecções graves é menor. Mesmo assim, é essencial que a pessoa seja acompanhada por especialista a vida toda, para que, inclusive, tenha maior qualidade de vida.

Fontes

7 doenças genéticas raras. Super Interessante.

Chediak-Higashi  syndrome (Síndrome de Chediak-Higashi). Genetics Home Reference.

 

 

Daiana Barasa