Causas do Progeria


Veja quais são as causas desta doença rara que atinge em média 100 pessoas em todo o mundo!

Causas do Progeria
 
 
Antes do final do século XX as pesquisas sobre o progeria rendeu muito pouca informação sobre a síndrome. Em 2003, a causa da progeria foi descoberta, uma mutação pontual na posição 1824 do gene LMNA, onde a citosina é substituída por timina. Essa mutação faz com que a transcrição do gene LMNA pare muito cedo, o que resulta na criação de uma transcrição de mRNA anormalmente curta. Esta vertente do RNAm, quando traduzida, produz uma variante anormal do prelamin A, uma proteína cujo grupo farnesil não pode ser removida. Porque seu grupo farnesil não pode ser removido, essa proteína anormal, conhecida como progerin, é permanentemente afixada à borda nuclear e por isso não se torna parte da lâmina nuclear. O apoio que a lâmina nuclear fornece normalmente é necessário para a organização da cromatina durante a mitose, o enfraquecimento da lâmina nuclear limita a capacidade da célula de se dividir. 
 
 
Ao contrário de "acelerar doenças do envelhecimento" (como a síndrome de Werner, a síndrome de Cockayne ou xeroderma pigmentosum), o progeria não é causado por um defeituoso reparo do DNA. Porque estas doenças causam alterações em diferentes aspectos do envelhecimento, mas nunca em todos os aspectos, e são chamadas frequentemente de "progerias segmentais". Progeria é uma condição genética que ocorre como uma nova mutação e raramente é herdada. Nenhum tratamento tem sido comprovadamente eficaz. As maiorias dos tratamentos concentram-se na redução de complicações (como a doença cardiovascular) com cirurgia do coração ou baixa dose de aspirina. As crianças podem também se beneficiar de uma dieta com alta energia.
 
Henrique Torres