A futura cura da síndrome de Down!


Cientistas americanos dizem ter dado mais um passo na busca do tratamento das doenças causadas por um cromossomo extra.

 
 
Cientistas americanos dizem ter dado mais um passo na busca do tratamento das doenças causadas por um cromossomo extra. A pesquisa, publicada na revista Nature, pode um dia levar a novos tratamentos médicos para a síndrome de Down. O trabalho futuro pode ser um benefício real para as pessoas com síndrome de Down, disse a Associação de Síndrome de Down do Reino Unido. Esta é uma descoberta emocionante, mas ainda é muito cedo e estamos longe de ver esse procedimento sendo utilizado no tratamento da síndrome de Down nas pessoas", disse a Dra. Lucy Raymond
Da Universidade de Cambridge.
 
 
“Os seres humanos nascem com 23 pares de cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais, perfazendo um total de 46 em cada célula. Pessoas com síndrome de Down têm três - em vez de dois - cópias do cromossomo 21. Isto provoca sintomas como dificuldades de aprendizagem e doença de Alzheimer de início precoce, bem como um maior risco de doenças do sangue e defeitos cardíacos. A terapia génica, que utiliza os genes para o tratamento de doenças, tem sido tentada para solucionar problemas causados por um único gene defeituoso. Mas, até agora, a ideia de ser capaz de silenciar os efeitos de um cromossomo inteiro parecia impossível, mesmo no laboratório.
 
 
Agora, cientistas da Universidade de Massachusetts Medical School demonstraram que, em teoria, isso poderia ser possível, mas levaria décadas de pesquisa. Uma equipe liderada pelo Dr. Lawrence Jeanne inseriu um gene chamado XIST nas células-tronco de uma pessoa com síndrome de Down cultivada em laboratório. O gene desempenha um papel no desenvolvimento de células normais por desligar um dos dois cromossomos X presentes em embriões femininos, garantindo que as filhas evitem uma dose dupla de genes do cromossomo X.
 
 
As experiências mostraram que o gene era capaz de silenciar a cópia extra do cromossoma 21, ajudando padrões incomuns corretos de crescimento nas células. O Dr. Lawrence disse: "A pesquisa significa que temos uma nova forma - de imediato - para estudar a base celular para a síndrome de Down, que poderia ajudar a identificar medicamentos para a síndrome de Down. Ao mesmo tempo, fizemos concebível - não necessariamente possível ou eficaz, que ainda precisa ser provado - mas concebível que você poderia usar apenas um único gene para corrigir a sobre-expressão de todo o cromossomo”. 
 
 
Comentando o estudo, Carol, diretor executivo da Associação de Síndrome de Down, disse que era uma nova pesquisa emocionante de uma equipe muito bem respeitada. "As descobertas podem ter implicações sérias para o trabalho futuro que pode ser um benefício real para as pessoas com síndrome de Down", disse ela. "Nós estamos muito longe de compreender como estas descobertas podem traduzir-se em aplicações clínicas, mas pode ser que elas serão de grande ajuda na busca de tratamentos convencionais para alguns dos problemas de saúde que afetam as pessoas com síndrome de Down."
 
 
A Dra. Lucy Raymond, do departamento de genética médica da Universidade de Cambridge, disse que o grupo tinha demonstrado uma importante prova de conceito. "Esta é uma descoberta emocionante, mas este processo ainda está muito prematuro e estamos longe de ver esse procedimento ser utilizado no tratamento da síndrome de Down nas pessoas."
 
Henrique Torres