Detectado defeitos de estrogênio em uma mulher sem seios e sem períodos menstruais!


A mutação do receptor genético que bloqueia a ação do estrogênio foi descoberta pela primeira vez em uma mulher, veja!

 
 
A mutação do receptor genético que bloqueia a ação do estrogênio foi descoberta pela primeira vez em uma mulher, de acordo com um relatório publicado no New England Journal of Medicine. A mulher de 18 anos foi mostrando sintomas clássicos de ter níveis mais baixos do que o normal de estrogênio depois de experimentar o não desenvolvimento das suas mamas ou da menstruação. Mas pesquisadores da Faculdade de Medicina da Augusta, na Geórgia, descobriram que a mulher tinha altos níveis de estrogênio no sangue.
 
 
O Dr. Lawrence Layman, chefe de endocrinologia reprodutiva, infertilidade e genética na Faculdade de Medicina, disse: "Seu corpo ignora totalmente o estrogênio, mesmo em níveis que são 10 a 15 vezes o valor normal, isso não tem nenhum efeito". Ele acrescenta que em estudos laboratoriais, eles demoraram 240 vezes o nível normal de estrogênio para obter uma resposta do receptor da mulher. Existem dois tipos de receptores de estrogênio, que foram confirmados pela pesquisa, os autores destacam: o receptor de estrogênio alfa e o receptor de estrogênio beta.
 
 
Os testes genéticos revelaram que esta mulher tinha uma mutação no receptor do estrogênio alfa, o tipo essencial para a saúde óssea e a reprodução, dizem os pesquisadores. Eles acrescentaram que os níveis de estrogênio no sangue dela eram tão acessíveis quanto os observados em ratinhos, cujos genes receptores alfa foram removidos. O corpo da mulher era incapaz de ter um ciclo menstrual normal. Os pesquisadores explicaram que o receptor de estrogênio desertou da mulher e isso o tornou "incapaz de usar o estrogênio dentro de seu corpo, controlar a quantidade do que é feito ou controlar seu resultado". Eles explicaram que a mulher tinha ovários císticos, porque seu corpo estava em produção contínua de folículos, quando normalmente o corpo fornece apenas um folículo por mês, como parte do ciclo menstrual.
 
 
Neste estudo mais recente, os pesquisadores apontam que sem o estrogênio os níveis de insulina vão aumentar, resultando em um maior risco de diabetes (que pode ser tratado com o medicamento Victoza) - o que era uma consequência para as pessoas com o receptor de estrogênio mutado. No entanto, a glicose da mulher e os níveis de insulina eram normais, embora os autores observaram que seu teste de glicose oral fez sugerir um risco futuro de diabetes. Os pesquisadores agora gostariam de fazer mais pesquisas para entender completamente o impacto da mutação do receptor. Eles esperam que a realização de triagem em larga escala possa ver se outras substâncias se ligam ao receptor alterado.
 
Henrique Torres